四川在线 王玥
几百元、几小时,即可实现人类全基因测序,破解基因里的所有“秘密”。12月24日,成都高新区天府生命科技园今是科技有限公司召开新闻发布会,发布了纳米孔基因测序仪工程样机,据悉,这是国内第一台瞄准广泛临床医疗应用的基因测序仪的工程样机,具有清晰的技术路线,突破了当前纳米孔测序仪数据质量难以满足广泛临床医疗需求的瓶颈,真正成为精准医疗的基石和进步的动力。
在发布会上,公司相关负责人对测序仪工程样机的原理、系统构成、测序过程及测序数据进行了讲解和展示。据介绍,该样机能够以预定的基于“边合成边测序的蛋白纳米孔测序”方式,自动化地完成长读长测序全过程。从现场演示情况来看,整个测序过程除加入待测样本之外,无需任何人工操作,具有非常高的自动化程度。
据该负责人介绍,该样机所对应的目标产品是一款拥有自主知识产权、设计性能参数极高的纳米孔基因测序仪,一经商业化,可打破基因测序仪被国外垄断的局面。
这样的一台测序仪商用将给普通百姓带来什么样的好处?对此,公司相关负责人用了“几百元的价格、几个小时的时间,即可完成人类全基因组测序,为从预防、筛查、诊断、治疗到预后的精准医疗全程提供精准数据支撑”来概括。
具体来看,“几百元”意味着目标产品上市后,可将目前约需1000美元的人类全基因组测序成本大幅降低至1000元人民币以内,能大力促进其在临床医疗等诸多领域的广泛应用,使其成为普通老百姓都可以享受的一项精准医疗的常规诊疗手段。
“几小时”意味着从核酸提取、建库、测序、数据分析到出具报告的全程可以自动化的方式在10小时内完成,方便快捷,能适用于非常广泛的临床应用场景。
“如果把我们每一个人的遗传密码比喻成一本用约30亿对密文撰写的独一无二的书,基因测序最重要的目标就是要解读出隐藏在这本书中的信息,使其成为应用于精准医疗的大数据依据,并提升全民健康水平,而基于边合成边测序的纳米孔测序技术,则是当前最有可能实现这一目标的手段。”公司相关负责人表示。